As mulheres portadoras de mutação BRCA1/BRCA2 devem iniciar vigilância mamária anual com mamografia/ecografia e ressonância magnética mamária aos 30 anos (ou 10 anos antes do caso de cancro de mama mais precoce na família) e até aos 75 anos.

Existe a possibilidade de realizar uma cirurgia redutora de risco (mastectomia profilática) que deverá ser discutida com a equipa médica assistente e pesados seriamente os prós e contras desta opção.

Em relação ao cancro do ovário, não existe um programa de rastreio eficaz e por isso a cirurgia redutora de risco (ou seja retirar os ovários e as trompas uterinas) é recomendada a partir dos 35-40 anos no caso das portadoras de mutação BRCA1 e dos 45 anos nas portadoras de mutação BRCA2. Esta opção deve ser mais uma vez discutida com a equipa médica assistente e a paciente estar bem informada das suas consequências (impossibilidade de engravidar, menopausa precoce).

Para os homens portadores de mutação BRCA2 é recomendado iniciar a monitorização anual
do PSA (antigénio específico da próstata) por volta dos 40-45 anos.