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Informação sobre mutações genéticas na origem de cancro do ovário pode ajudar a salvar vidas

O teste genético, para identificar as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, permite, entre outras estratégias, uma vigilância mais apertada dos indivíduos em risco e a tomada de decisões personalizadas nos doentes oncológicos1,2

Não é um dos tumores mais comuns, mas é um dos que mais mata3. Os dados mais recentes confirmam que, em 2018, Portugal registou 574 novos casos de cancro do ovário, ano que se contabilizaram 412 mortes associadas a este tipo de tumor3. Estes tumores são maioritariamente esporádicos (não hereditários)4, mas ainda assim, nalguns casos, a hereditariedade pesa5. De facto, sabe-se que as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de desenvolvimento de alguns tipos de tumores: entre 24% e 40% das mulheres com mutações no gene BRCA1 vão desenvolver cancro do ovário, enquanto 11% a 18% das que apresentam mutações no gene BRCA2 vão fazer parte da estatísticas associada a este tipo de tumor5 que, com sintomas inespecíficos nas primeiras fases da doença, acaba por se tornar um ‘assassino silencioso’4. É por isso que saber mais conta, que a informação e o conhecimento sobre a doença e as mutações genéticas que podem estar na sua origem são formas importantes de a combater.

Neste Dia Mundial do Cancro do Ovário, a mensagem é essa mesmo, dando voz ao que não se costuma ouvir. Falar sobre mutações genéticas associadas ao cancro pode ajudar a salvar vidas e é por isso que o saBeR mais ContA uma iniciativa da Careca Power, Evita, Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia – Secção de ginecologia oncológica e Sociedade Portuguesa de Oncologia, com o apoio da AstraZeneca, cresce em 2020, com página da Internet (www.sabermaisconta.pt) e de Facebook, onde se partilham informações sobre o que são as mutações genéticas BRCA, qual o risco no desenvolvimento de alguns tipos de cancro, decisões terapêuticas ou medidas profiláticas e dados sobre o teste genético.

Um teste genético pode ajudar a identificar os indivíduos em risco ou a orientar decisões em doentes oncológicos1,2. Como? Trata-se de um recurso para pessoas saudáveis com história familiar de cancro, mediante critérios, que permite identificar aquelas que podem ter um risco acrescido de doença oncológica devido às mutações nos genes BRCA1 e BRCA21,6. Isto porque, apesar de todos termos estes genes, que têm como função proteger-nos do desenvolvimento de cancro, corrigindo os danos que podem ocorrer no nosso ADN durante a divisão celular, há pessoas que desenvolvem mutações, passando a existir um risco aumentado de desenvolver alguns tipos de cancro, uma vez que a capacidade das células para reparar os danos no ADN fica afetada1.

O teste genético é um gesto simples, mas que permite uma vigilância e rastreio mais apertados, ou avaliar opções que reduzem o risco de aparecimento da doença através da realização de cirurgias preventivas, como a mastectomia ou a remoção cirúrgica dos ovários (ooforectomia), assim como a prevenção através de medicamentos (a quimioprevenção) nos portadores confirmados de mutação 1,2.

Já no doente oncológico, a realização do teste genético fornece mais informação à equipa médica multidisciplinar, auxiliando na escolha das opções de tratamento mais adequadas, além de permitir conhecer ainda o risco do doente em desenvolver novos cancros2. É também a partir do doente oncológico que muitas vezes se chega aos familiares, dando-lhes a oportunidade de conhecerem também o seu risco1. Atualmente, a realização da pesquisa de mutações BRCA1/2 é aconselhada a todos os doentes com cancro do ovário não mucinoso e a doentes com cancro da mama, pâncreas e próstata segundo critérios específicos 6.

Referências

  1. The Royal Marsden NHS Foundation Trust. A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2. – https://www.royalmarsden.nhs.uk/sites/default/files/files_trust/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF consultado em abril 2020
  2. Royal Marsden NHS Foundation Trust – Gynae Unit – https://www.mcgprogramme.com/wp-content/uploads/2015/05/20150423-mcg-lrp2.pdf consultado em maio 2020
  3. Globocan 2018 Portugal http://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/620-portugal-fact-sheets.pdf – consultado em abril de 2020
  4. Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019  – Capítulo ”A importância do diagnóstico atempado” da autoria da Dra Cristina Frutuoso.
  5. Georgios Lypas, BRCA1/2 associated cancer susceptibility: a clinical overview. Forum of clinical oncology, 2016.
  6. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology – Genetics/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian V.1.2020 consultado em abril 2020

PT-6736 aprovado a 06/05/2020