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PERGUNTAS FREQUENTES
O que são os genes BRCA?
BRCA1 (BReast CAncer 1) e BRCA2 (BReast CAncer 2) são genes que ajudam a reparar os danos no ADN. Todos temos duas cópias de cada um destes genes, uma herdada do pai e outra da mãe.
Referência: National Cancer Intitute. Disponível em https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#what-are-brca1-and-brca2 Acedido em abril de 2021.
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O que significa ser portador de uma mutação do gene BRCA?
A mutação no gene BRCA torna uma pessoa mais suscetível (probabilidade superior à esperada na população em geral) a desenvolver cancro numa idade mais precoce e a ter mais do que um cancro.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “A predisposição genética” – Da autoria Dra Juliette Dupont
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Qual a frequência das mutações BRCA na população?
Apenas uma pequena percentagem de pessoas (aproximadamente uma em 400, ou 0,25% da população) apresentam mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2. (2)
Referência: National Breast Cancer Foundation Inc. Disponível em https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca Acedido em abril de 2021.
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De que forma as mutações BRCA aumentam o risco de cancro da mama?
A probabilidade da população geral desenvolver cancro da mama é de 12%.
Mulheres portadoras de uma mutação no gene BRCA1 tem uma probabilidade de 50-80% de vir a desenvolver cancro da mama. Já nas mulheres com uma mutação no gene BRCA2 essa probabilidade é de 40-70%.
Os homens portadores de uma mutação no gene BRCA1 têm uma probabilidade de 1-2% de desenvolver cancro da mama, que aumenta para 5-10% se a mutação for no gene BRCA2.
Referência: Georgios Lypas, BRCA1/2 associated cancer susceptibility: a clinical overview. Forum of clinical oncology, 2016
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Se quiser saber mais sobre cancro da mama, clique aqui.
De que forma as mutações BRCA aumentam o risco de cancro do ovário?
A probabilidade da população geral desenvolver cancro do ovário é de 1-2%.
Mulheres portadoras de uma mutação no gene BRCA1 tem uma probabilidade de 24-40% de vir a desenvolver cancro do ovário. Já nas mulheres com uma mutação no gene BRCA2 essa probabilidade é de 11-18%.
Referência: Georgios Lypas, BRCA1/2 associated cancer susceptibility: a clinical overview. Forum of clinical oncology, 2016
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Se quiser saber mais sobre cancro do ovário, clique aqui.
As mutações BRCA aumentam o risco de outros tipos de cancro, além da mama e ovário?
Um homem tem 15% de probabilidade de desenvolver cancro da próstata. As mutações BRCA aumentam o risco de desenvolver cancro da próstata – o homem portador de mutação BRCA2 tem um risco superior, até 39%, de vir a desenvolver cancro da próstata face à população em geral. O homem portador de uma mutação BRCA1 tem um risco até 30% de desenvolver cancro da próstata.
As mutações BRCA aumentam também o risco de desenvolver cancro do pâncreas para 1-3% no caso de portadores de mutações no gene BRCA1 e 2-7% no gene BRCA2.
Referência: Georgios Lypas, BRCA1/2 associated cancer susceptibility: a clinical overview. Forum of clinical oncology, 2016
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Para mais informações sobre cancro do pâncreas, clique aqui.
Quem pode ser encaminhado para a realização de testes genéticos?
Desde a sua identificação na década dos noventas, os critérios clínicos para pedir o estudo dos BRCAs têm vindo a ser cada vez mais abrangentes, sobretudo após o desenvolvimento de novas terapêuticas cuja ação se baseia no mecanismo molecular subjacente a estes cancros.
Em indivíduos saudáveis (>18 anos) com antecedentes familiares de cancro hereditário associado a variante patogénica nos BRCA1 ou BRCA2, é possível realizar estudo genético com pesquisa da mutação familiar, de modo a investigar se herdaram ou não a predisposição oncológica. (1)
Em indivíduos saudáveis, com probabilidade de mutação BRCA1/BRCA2 ≥ 10%, poderá ser considerada a realização do estudo genético completo, na ausência de familiar afetado disponível para estudo, sendo necessário discutir previamente as limitações na interpretação dos resultados. (1)
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral
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Caso o meu teste seja positivo para uma mutação BRCA1 ou BRCA2, qual o risco de vir a ter um cancro?
Os portadores destas mutações têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de cancro comparativamente à população geral, e em idades mais jovens.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral
Clique aqui para saber mais.Quais são as opções no caso de ter um teste positivo?
Os portadores de mutações BRCA1/BRCA2 devem ser acompanhados em consulta médica especializada, onde será estabelecido um plano de vigilância adequado seguindo as recomendações nacionais e internacionais.
Existem várias opções de vigilância/redução de risco disponíveis que devem ser equacionadas individualmente e após esclarecimento adequado sobre as suas vantagens, limitações e riscos. Estas opções incluem: vigilância clínica e imagiológica com mamografia e RM mamária, cirurgias de redução de risco.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral
Clique aqui para saber mais.Que testes de rastreio do cancro da mama estão disponíveis?
Existem várias opções de vigilância, como vigilância clínica e imagiológica com mamografia e RM mamária.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “A predisposição genética” – Da autoria Dra Juliette Dupont
Clique aqui para saber mais.Que testes de rastreio do cancro do ovário estão disponíveis?
Não existe um teste de rastreio estabelecido para o cancro do ovário. Por essa razão, a maioria das doenças em fases iniciais é detetada em exame ginecológico de rotina ou durante um exame radiológico realizado por outro motivo.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Patologia do cancro do ovário – Sintomas, incidência e fatores de risco” da autoria do Prof. Doutor Miguel Abreu
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Qual o risco para a minha família?
Qualquer portador da mutação BRCA1/BRCA2, seja homem ou mulher, tem 50% de probabilidade de passar a mutação aos descendentes.
Quando há o plano de constituir família, e se o casal assim o desejar, pode recorrer a uma consulta de aconselhamento genético e abordar as várias possibilidades, nomeadamente o diagnóstico genético pré-implantação e o teste pré-natal.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral
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O meu teste genético deu positivo para as mutações BRCA e sinto-me ansioso. O que posso fazer?
A incerteza e dúvida quanto à possibilidade de ser portador de uma mutação no gene BRCA e/ou a ameaça de poder desenvolver cancro hereditário conduzem, frequentemente, à vivência de sentimentos de vulnerabilidade. No caso de se sentir deprimido, ansioso ou com dificuldade em lidar com a situação, pode fazer a marcação de uma consulta gratuita de psico-oncologia na Liga Portuguesa contra o Cancro.
Referência: Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Como encarar a doença” da autoria da Dra Sónia Silva
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Se quiser saber mais sobre mutações BRCA, clique aqui.
Onde posso obter mais informações?
Pode consultar os sites das associações de doentes Evita e Careca Power, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia, Esmo ou SaúdeFlix.
Esclarecer a população e, sobretudo, os doentes oncológicos e as suas famílias, sobre a relação entre as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e alguns tipos de cancro.
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